jeudi 4 avril 2019

2 LE SYNDROME D'ONDINE

La capacité d’un être humain à respirer est un réflexe inné. Normalement, les poumons servent à inspirer et expirer de façon automatique et autonome. Cependant, il existe malheureusement de très rares cas où à la naissance des enfants ne possèdent pas cette capacité innée.
LA DÉFINITION DU SYNDROME D’ONDINE :
Le Syndrome d’Ondine est une maladie congénitale, qui tire son nom d’une ancienne légende dans laquelle une nymphe nommée Ondine, pour punir l’infidélité de son époux, l’a condamné à rester éveillé pour respirer. Ce dernier finit par s’endormir et mourut.
Nommée encore syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale, cette maladie est caractérisée par une sévère atteinte centrale du contrôle nerveux autonome de la respiration. En des termes plus simples, le système nerveux central d’une personne atteinte du syndrome d’Ondine n’envoie pas le signal de respirer automatiquement comme c’est le cas par exemple pour la circulation sanguine. Par conséquent le malade est incapable de respirer de façon autonome pendant son sommeil. Il s’agit d’une maladie très rare dans la mesure où elle ne touche environ qu’une naissance sur 200000 en France. On enregistre au total 100 cas dans l’Hexagone et à peu près 1000 cas dans le monde.
LES SYMPTOMES ET TRAITEMENT DU SYNDROME D’ONDINE :
Révélé dans la plus grande majorité des cas à la naissance, il peut être aussi diagnostiqué pendant la petite enfance.

À la naissance, on assiste à une hypoventilation alvéolaire très sévère alors que le bébé est en ventilation normale et spontanée. Cette hypoventilation est plus sévère pendant le sommeil qu’en période d’éveil et encore plus sévère en cas de sommeil agité qu’en cas de sommeil calme. De plus, pendant les infections et les périodes de grande fatigue, l’incapacité de respirer est plus accentuée.

Il faut dire qu’il n’existe actuellement aucun traitement curatif de cette maladie et à la naissance, les enfants atteints du syndrome d’Ondine doivent être placés sous ventilation mécanique 24h sur 24, après une trachéotomie. Lorsque les enfants seront plus grands, il pourront être sous ventilation automatique que pendant le sommeil.
C’est à ce jour la seule alternative que possède la médecine pour permettre à ces enfants de respirer et de mener une vie normale.
LE SYNDROME D’ONDINE: UN CAUCHEMAR POUR LES PARENTS :
Il est toujours difficile pour tout parent de voir son enfant souffrir d’une quelconque maladie; mais il est encore plus terrible de voir son enfant condamné à être sous assistance respiratoire pour vivre. Branchés 24h sur 24 à la naissance, les parents vivent toujours la peur au ventre de ne pas être présents en cas de débranchement de la machine et sont obligés de veiller, que ce soit pendant les périodes d’éveil des enfants ou encore durant les périodes de  sommeil. La plupart des parents d’enfants atteints de ce syndrome sont obligés d’arrêter toute activité professionnelle pour se consacrer au suivi de leurs enfants. Il s’agit également d’une maladie qui favorise la désocialisation, dans la mesure où avec tout l’arsenal médical auquel l’enfant doit être branché, il parait difficile, voire impossible, de faire des activités familiales en dehors de la maison.
Témoignage de Xénia, maman d’un enfant Ondine :
« Ma grossesse a été difficile, mais ce n’est pas le cas de toutes les mamans d’enfants Ondine. Joany est né par césarienne à 38 semaines de grossesse, le 15 mai 2014. Il n’a pas respiré à la naissance, a été hypotonique, et les médecins ont tenté de le ventiler manuellement, d’aspirer d’éventuelles glaires qui se seraient trouvées  dans ses poumons. Les médecins lui ont finalement fait 3 prises de sang envoyées à 3 différents laboratoires pour tester 3 maladies génétiques et le 30 mai le syndrome d’Ondine a été annoncé. Il a subi une trachéotomie à l’hôpital de La Timone le 1er juillet à 6 semaines, a été retransféré à l’hôpital Nord le 12 juillet et a passé les semaines suivantes en réanimation pédiatrique. Il est rentré à la maison à l’âge de 4 mois et depuis nous sommes 3 personnes à pouvoir nous en occuper: mon mari, une nounou que nous avons formée pendant 2 mois à la maison et moi-même. J’ai donc dû arrêter de travailler car nous avons 3 autres enfants dont il faut s’occuper aussi. Globalement nous, parents, avons beaucoup changé de vie: nous ne sortons plus car nous ne pouvons confier Joany à personne hormis à sa nounou; pour ma part je ne vois plus grand monde puisqu’en plus je ne travaille plus. Nous ne sortons plus le soir donc on ne nous invite presque plus non plus, c’est très désocialisant comme maladie. En général, mon mari et moi dormons à tour de rôle avec Joany, au moins la 2nde partie de la nuit. La privation de sommeil est extrêmement difficile à supporter, surtout qu’on ne sait pas quand cela ira mieux.»
LES AVANCÉES EN MATIÈRE DE RECHERCHES RESTENT INSUFFISANTES :
Suite à des recherches menées par des chercheurs français et espagnols, l’origine génétique de cette maladie a été découverte en 2003. Cependant, même si des groupes de chercheurs sont mobilisés à travers le monde pour approfondir les recherches et apporter de nouvelles techniques et méthodes, afin améliorer la vie des enfants touchés par le syndrome d’Ondine, la sensibilisation internationale reste très timide. En effet, l’Organisation mondiale de la santé ne s’est pas encore véritablement saisie de la problématique des Ondines afin d’accentuer la recherche en la matière.

13 commentaires:

  1. Une bien gracieuse appellation pour une terrible maladie.

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  2. Un véritable cauchemar , en effet Claude !!

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  3. Un enfant malade c'est terrible pour les parents et ensuite pour l'adulte qu'il va devenir
    cela doit être encore plus terrible d'imaginer sa vie future .
    gros bisous et bonne journée
    MITOU

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  4. Bonjour Claude
    Une maladie heureusement très rare parce-que oui quel cauchemar pour les parents et pour l'enfant atteint
    rien qu'en lisant le mot trachéotomie chez un enfant, j'en ai des frissons
    Je te souhaite une bonne journée

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  5. Je ne connaissais pas cette maladie ça doit être terrible

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  6. Quelle maladie terrible. Je n'ose imaginer la souffrance de l'enfant et celle des parents qui se sentent impuissants. Je ne connaissais pas du tout cette maladie qui porte pourtant un bien joli nom. Bises alpines.

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  7. Une maladie terrible aussi bien pour l'enfant que pour les parents.
    Toujours en pause commentaires sur les blogs.
    J'en laisse malgré tout, de temps en temps, en C/C, après avoir lu l'article, bien sûr !
    Mais l'ordi n'est allumé que le matin, jusqu'aux environs de 10 heures et je ne le rallume que le soir pour voir seulement si j'ai de nouveaux mails.
    Bonne fin de semaine et peut-être à lundi, si je suis un peu mieux car les anxiolytiques commencent à faire de l'effet et mon dos se repose, quasiment sans ordi.
    Mais je recommencerais avec modération, hein !
    Bisoux,cher claude, ainsi qu'à marie ♥

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  8. Merci pour ces informations au sujet de cette maladie si peu connue!
    Amic@lement

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  9. Je n'avais jamais entendu parler de cette terrible maladie. Quel cauchemar, ne pas pouvoir dormir sans risquer de mourir, c'est un cauchemar. Heureusement elle est rare...Merci pour ce partage

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  10. Pas facile à vivre pour ces patients et à leur entourage.
    Merci pou ces infos Claude, je te souhaite une très bonne journée

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  11. Un texte qui fait mal, et la réalité des ces enfants, de leurs parents,est encore plus terrible. L'info est très bonne, montrant que nous ne sommes jamais seuls à souffrir.
    Merci Claude, pour ce beau travail de recherche.
    Roger

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  12. bonsoir c'est une maladie que je ne connais point pourtant j'en connais merci a toi de m'avoir informer par ce texte cela doit etre une souffrance pour les enfants et la famille

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  13. Je n'avais jamais entendu parler de cette maladie atroce, physiquement mais sans doute encore plus psychologiquement ...

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Claude