samedi 27 avril 2019

7 ONDINE retour à la maison

On m'enseigne sur mes soins

De nouveau dans le service de soins intensifs, je poursuis mon apprentissage afin d'acquérir l'autonomie indispensable à mon retour à la maison, je peux me libérer de la machine quelques heures par jour en restant avec un apport d'oxygène, ce qui me permet de faire de la marche accompagnée. Le 24 juillet je tombe en hypothermie à 33,5°C, alors qu'il fait plus de 40°C dehors, je suis placé sous couverture chauffante avec un traitement médicamenteux pendant 3 jours. Marie comprends que ces infections successives viennent de l'hôpital, elle réclame mon retour rapide à la maison.
Je vais bientôt rentrer
Le 30 juillet je sors enfin du service soins intensifs et entre en service pneumologie pour préparer mon retour à la maison, je suis parfaitement autonome pour mes soins courants et Marie suit une formation pour pouvoir intervenir si nécessaire, on met en place à la maison la bonbonne d'oxygène plus le kit portatif pour les sorties, elle apprend à manipuler ce matériel.
1 mois passé à la maison, le bonheur
Le 4 août, je peux enfin revenir à la maison, une infirmière passera dans les premiers temps pour s'assurer que tout va bien, je ne vous dis pas notre joie de pouvoir nous retrouver dans notre cadre. Les premiers jours seront très durs et on se fera quelques frayeurs, mais très vite nous apprenons à maîtriser notre nouvel environnement, très limité avec le portatif d'oxygène, je reprends le vélo d'appartement, quelques minutes les premiers jours, les forces reviennent vite et lorsque je retourne à l'hôpital pour ma première visite de contrôle, les médecins sont très heureux des progrès accomplis.
Une année est passée
Presque 4 années se sont écoulées, je sais qu'il n'existe aucun traitement et que je dois veiller au moindre signe de fatigue, au moindre assoupissement, je dois me brancher sur la machine de ventilation mécanique, elle m'est nécessaire 14 heures pas jour, c'est devenu une routine. Le seul inconvénient je dois éviter de sortir en période d'épidémie, éviter les endroits ou il y a concentration de personnes, je ne peux pas prendre les transports en commun, me méfier des salles d'attente bondées, c'est tout une nouvelle organisation de vie qu'il a fallu adopté à deux, car Marie a du modifier ses habitudes.
La sieste avec fifille

mardi 23 avril 2019

6 ONDINE de l'intubation à la trachéotomie

Les recherches se poursuivent

Je suis intubé depuis le 21 mai, je dépends entièrement du personnel médical, je ne peux plus parler, heureusement j'écris tout ce qui se passe dans ma tête à Marie grâce à Skype et elle traduit mes sentiments au personnel. Le plus dur pour moi et la toilette, se faire laver comme un bébé me traumatise. Les jours passent toujours occupé par des examens divers car on cherche toujours les causes de ce mal, chaque examen confirme le bon état des organes inspectés, on aura bientôt cartographié tous mes organes.
3 juin on vient de m'intuber une seconde fois
Le 2 juin, pris d'une violente quinte de toux, j'expulse les conduis d'intubation, on essaie de ma laisser ainsi, mais il faut à nouveau m'intuber le 3 juin.



19 juin je suis trachéotomisé
Le 19 juin la décision est prise de procéder à une trachéotomie, je me sens un peu plus libre, il me reste juste la sonde d'alimentation dont je voudrais bien me débarrasser, mais il faudrait que j'arrive à m'alimenter, je commence avec un yaourt, c'est très douloureux avec la canule, mais j'en ai marre de ce tuyau il faut que ça passe, et ça passe, j'en réclame même un second. Le lendemain on me retire le dernier tuyau, ma bouche est libre, je peux enfin m'alimenter par moi même.

Le 7 juillet on m'apporte la machine que j'aurai lorsque je rentrerai à la maison, elle va prendre le relais de l'énorme attirail qui me faisait respirer. C'est le soir et je m'endors. Je sens mes jambes remonter sur ma poitrine, mes bras se crispent, je suis en position fœtale, j'entends des voix, il y a plusieurs personnes dans la chambre, « vous venez de faire un arrêt cardiaque », mon corps se détend, ai je bien entendu ou est ce que je rêve ? Lorsque je me réveille ma petite machine n'est plus la, je suis à nouveau branché sur le gros respirateur de l'hôpital. Le médecin viendra m'informer que le prestataire qui a livré la machine c'est trompé dans les réglages, une nouvelle machine est en commande. Il m'explique aussi qu'il est possible que je souffre d'hypoventilation alvéolaire centrale sur syndrome de ondine, il est un peu tôt pour l'affirmer, mais il est envisagé de m'envoyer à Paris pour des examens complémentaires, en attendant on va faire une recherche génétique pour voir si je suis porteur du gène modifié.
Je commence à retrouver le sourire
Le 9 juillet on m'apporte la nouvelle machine de domicile, celle ci fonctionne parfaitement et j'apprends très vite à la manipuler, ce qui me donne la possibilité d'acquérir très vite une certaine autonomie sur certains soins, comme l'aspiration des mucosité, la possibilité de me lever et m'asseoir sur un fauteuil, en restant sous oxygène je peux même arrêter la machine et placer un bouchon de phonation, ce qui me permet de pouvoir enfin parler, mais surtout ça me permet de enfin refaire mes premiers pas. Les progrès sont spectaculaires, de jour en jour je reprends des forces.
Départ pour Paris, la Pitié-Salpétrière. Mon baptême de l'air
Le 20 juillet, je suis transféré à la Pitié-Salpêtrière à Paris pour exploration d'un éventuel Syndrome de Ondine et discussion de l'indication d'un stimulateur phrénique. Après 48 heures les résultats penchent en faveur d'un Syndrome d'Ondine, nouveau prélèvement sanguin pour recherche de la mutation PHOX2B, il ne sera pas mis en place de stimulateur phrénique. Je reviens en réanimation au CHU de Poitiers le 22 juillet.

mercredi 17 avril 2019

5 ONDINE, le grand tournant.

CHU de Poitiers

Après tous ces examens toujours effectués en clinique et pour la énième fois je refais un malaise en avril 2015, je demande aux pompiers de me conduire au CHU, ce qui est fait. Il va être diagnostiqué une exacerbation de BPCO sur une surinfection bronchique. Après un traitement de 7 jours je rentre à la maison.
Dans la nuit du 8 au 9 mai 2015, je refais un malaise, à l'arrivée des pompiers je suis intransportable, en détresse respiratoire, le samu intervient pour me stabiliser avant mon hospitalisation. Hospitalisé en pneumologie du 9 au 15 mai, on élimine l'embolie pulmonaire et toutes les traces d'infection, mais devant l'insistance de l'hypercapnie il est décidé de me transférer en réanimation.
J'entre donc en soins intensifs le 15 mai et subis différents examens et interrogatoires pour essayer d'identifier le mal qui me ronge, le 17 mai le Professeur vient me dire que mon cas est grave et il m'informe de la difficulté à identifier la source, il m'explique que tout peut arriver d'un instant à l'autre, bizarrement cette information ne me perturbe pas outre mesure. L'après midi, Marie entre dans la chambre, elle est souriante, je pense qu'elle n'est pas informée et je m'en réjoui, mais au moment de m'embrasser, elle s'effondre en larmes en me suppliant de ne pas mourir, de ne pas la laisser. Je lui fait la promesse de ne pas la laisser et je jure de me battre pour vivre. Le lendemain Marie vient et me laisse un ordinateur portable qu'elle a acquis le matin, elle a pris une liaison internet pour 10 jours, je fais la mise en route de l'ordinateur et j'installe Skype pour pouvoir communiquer à tout moment, à partir de ce moment tant que Marie ne sera pas à l'hôpital nous seront en communication vidéo.
Coté médical les examens, scanners et IRM se suivent et ne permettent toujours pas d'identifier le mal qui conduit à la détresse respiratoire, je passe par une phase dépressive et d'angoisse qui vire à la terreur, heureusement après avoir réussi à en parler, je retrouve mon calme et ma séreinité.
Le 21 mai, Marie est dans ma chambre, nous parlons gentiment, tout à coup plus rien, je suis dans un environnement lumineux et pur, comme dans un tuyau d'aspiration, mon corps prend de la vitesse, il se déplace à très vive allure, des voix me parviennent, elles me sont familières, douces et pleines d'amour elles m'invitent, « ne craint rien, tu seras bien avec nous, » Il fait bon, je me sens bien c'est très agréable, mais, Marie ! Non ce n'est pas possible je ne peux pas la laisser, je ne veux pas la laisser, elle ne mérite pas ça, je le dis, je crois même que je le crie. Alors toute les voix qui m'invitaient, et à l'unisson me crient. « respire, respire ! »
Mes yeux s'ouvrent, je vois un mur, puis le mur s'éloigne et je commence à distinguer ma chambre, mes mains sont entravées au lit, j'entends un souffle régulier près de moi, j'ai des choses dans la bouche. Médecins et infirmières entrent dans la chambre, je viens d'être intubé et mis sous ventilation, j'ai les mains entravées provisoirement pour éviter que dans un geste inconscient j'arrache les tubes d'intubation, je serai libéré de mes entraves le lendemain matin.
Le lendemain de mon intubation


dimanche 14 avril 2019

4 ONDINE, l'âge adulte

Mon cadre de vie
Arrivé à l'âge adulte j'ai mené une vie ordinaire, femme, enfants, maison, habitué à tous ces petits rien qui m'accompagnaient depuis l'enfance et qui étaient devenus la norme.
J'ai du subir 3 interventions chirurgicales bénignes mais qui nécessitaient une anesthésie générale, et chaque fois en salle de réveil je me faisais interpellé, on me disait que je ne respirais pas, pourtant je respirais, c'est l'impression que j'avais, je ne comprenais pas ce que l'on trouvait d'anormal.
Ainsi se déroula la vie jusqu'à 1999, année ou ma santé se dégrada fortement, les problèmes rencontrés devenaient handicapants dans ma vie tant personnelle que professionnelle.
Changement de village
En 2004 ma vie prit un tournant radical, je me retrouvais seul, je pouvais enfin gérer mon temps et mon travail en tenant compte de mes problèmes de santé. En 2008 je fus mis en préretraite, tout devenait plus simple à gérer.
2009 Bonjour la Vienne
2009, je rencontre Marie et viens m'installer dans la Vienne. La vie continue, les soucis du quotidiens semblent rester les mêmes, mais pas d'inquiétude les premières années.

2013 les choses commencent à se gâter, lors d'une légère intervention chirurgicale nécessitant une anesthésie générale, je ne me réveille pas, il faut m'intuber à nouveau en salle de réveil, il faudra 4 heures pour que j'ouvre les yeux. Puis régulièrement je fais des malaises qui me conduisent aux urgences, mais rien n'est détecté, personne ne s'explique ce qui se passe et chaque fois on me renvoi à la maison après les examens de contrôle. On ne trouve rien d'anormal, il y a donc rien à faire.

lundi 8 avril 2019

3 ONDINE, l'ignorance du mal

Moi à l'âge de 2 ans
Je suis né en 1951, à cette époque on ne connaissais pas la maladie de Ondine, elle ne fut découverte que vers 1980, les enfants mouraient de la mort subite du nourrisson, ou d'étouffement, certains parents se sont même vu accusés d'avoir étouffé leur enfant.
Pour ce qui me concerne, j'ai du avoir une forme non foudroyante de la maladie. On remarqua que je respirais mal et je fus classé comme celui qui ne savait pas respirer, à l'âge de 2 ans on m'opéra des amygdales et des végétations croyant que cela faciliterait ma respiration.
J'ai le souvenir de bronchites à répétitions avec les poumons en feu, les compresses de fleurs de moutarde que l'on me posait sur la poitrine, des cauchemars qui peuplaient mes nuits avec ces puits sans fond dans lesquels je tombais, la douleur de ne pas sentir l'air emplir mes poumons, les crampes qui me prenaient sur toutes les parties du corps.
Pendant ma scolarité, outre les exercices respiratoires on me faisait faire du cross, je n'ai jamais réussi à courir plus de 1500 mètres, j'étais toujours dernier et je franchissais la ligne d'arrivée en me sentant vidé, incapable de récupéré, j'avais l'impression de vivre mes derniers moments à chaque fois. Heureusement après le certificat d'étude, j'entrai en apprentissage et plutôt que le cross j'eus le droit de choisir et j'optais pour la gymnastique, je n'étais plus obligé de penser effort et respiration, je pouvais me consacrer sur les exercices.
De cette faiblesse j'ai fait une force, sachant que je ne pouvais pas fuir devant une situation, j'ai pris l'habitude de faire face. C'est ainsi que je suis passé de l'enfance à l'adolescence puis à l'adulte, dans l'ignorance de cette menace qui vivait en moi.

jeudi 4 avril 2019

2 LE SYNDROME D'ONDINE

La capacité d’un être humain à respirer est un réflexe inné. Normalement, les poumons servent à inspirer et expirer de façon automatique et autonome. Cependant, il existe malheureusement de très rares cas où à la naissance des enfants ne possèdent pas cette capacité innée.
LA DÉFINITION DU SYNDROME D’ONDINE :
Le Syndrome d’Ondine est une maladie congénitale, qui tire son nom d’une ancienne légende dans laquelle une nymphe nommée Ondine, pour punir l’infidélité de son époux, l’a condamné à rester éveillé pour respirer. Ce dernier finit par s’endormir et mourut.
Nommée encore syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale, cette maladie est caractérisée par une sévère atteinte centrale du contrôle nerveux autonome de la respiration. En des termes plus simples, le système nerveux central d’une personne atteinte du syndrome d’Ondine n’envoie pas le signal de respirer automatiquement comme c’est le cas par exemple pour la circulation sanguine. Par conséquent le malade est incapable de respirer de façon autonome pendant son sommeil. Il s’agit d’une maladie très rare dans la mesure où elle ne touche environ qu’une naissance sur 200000 en France. On enregistre au total 100 cas dans l’Hexagone et à peu près 1000 cas dans le monde.
LES SYMPTOMES ET TRAITEMENT DU SYNDROME D’ONDINE :
Révélé dans la plus grande majorité des cas à la naissance, il peut être aussi diagnostiqué pendant la petite enfance.

À la naissance, on assiste à une hypoventilation alvéolaire très sévère alors que le bébé est en ventilation normale et spontanée. Cette hypoventilation est plus sévère pendant le sommeil qu’en période d’éveil et encore plus sévère en cas de sommeil agité qu’en cas de sommeil calme. De plus, pendant les infections et les périodes de grande fatigue, l’incapacité de respirer est plus accentuée.

Il faut dire qu’il n’existe actuellement aucun traitement curatif de cette maladie et à la naissance, les enfants atteints du syndrome d’Ondine doivent être placés sous ventilation mécanique 24h sur 24, après une trachéotomie. Lorsque les enfants seront plus grands, il pourront être sous ventilation automatique que pendant le sommeil.
C’est à ce jour la seule alternative que possède la médecine pour permettre à ces enfants de respirer et de mener une vie normale.
LE SYNDROME D’ONDINE: UN CAUCHEMAR POUR LES PARENTS :
Il est toujours difficile pour tout parent de voir son enfant souffrir d’une quelconque maladie; mais il est encore plus terrible de voir son enfant condamné à être sous assistance respiratoire pour vivre. Branchés 24h sur 24 à la naissance, les parents vivent toujours la peur au ventre de ne pas être présents en cas de débranchement de la machine et sont obligés de veiller, que ce soit pendant les périodes d’éveil des enfants ou encore durant les périodes de  sommeil. La plupart des parents d’enfants atteints de ce syndrome sont obligés d’arrêter toute activité professionnelle pour se consacrer au suivi de leurs enfants. Il s’agit également d’une maladie qui favorise la désocialisation, dans la mesure où avec tout l’arsenal médical auquel l’enfant doit être branché, il parait difficile, voire impossible, de faire des activités familiales en dehors de la maison.
Témoignage de Xénia, maman d’un enfant Ondine :
« Ma grossesse a été difficile, mais ce n’est pas le cas de toutes les mamans d’enfants Ondine. Joany est né par césarienne à 38 semaines de grossesse, le 15 mai 2014. Il n’a pas respiré à la naissance, a été hypotonique, et les médecins ont tenté de le ventiler manuellement, d’aspirer d’éventuelles glaires qui se seraient trouvées  dans ses poumons. Les médecins lui ont finalement fait 3 prises de sang envoyées à 3 différents laboratoires pour tester 3 maladies génétiques et le 30 mai le syndrome d’Ondine a été annoncé. Il a subi une trachéotomie à l’hôpital de La Timone le 1er juillet à 6 semaines, a été retransféré à l’hôpital Nord le 12 juillet et a passé les semaines suivantes en réanimation pédiatrique. Il est rentré à la maison à l’âge de 4 mois et depuis nous sommes 3 personnes à pouvoir nous en occuper: mon mari, une nounou que nous avons formée pendant 2 mois à la maison et moi-même. J’ai donc dû arrêter de travailler car nous avons 3 autres enfants dont il faut s’occuper aussi. Globalement nous, parents, avons beaucoup changé de vie: nous ne sortons plus car nous ne pouvons confier Joany à personne hormis à sa nounou; pour ma part je ne vois plus grand monde puisqu’en plus je ne travaille plus. Nous ne sortons plus le soir donc on ne nous invite presque plus non plus, c’est très désocialisant comme maladie. En général, mon mari et moi dormons à tour de rôle avec Joany, au moins la 2nde partie de la nuit. La privation de sommeil est extrêmement difficile à supporter, surtout qu’on ne sait pas quand cela ira mieux.»
LES AVANCÉES EN MATIÈRE DE RECHERCHES RESTENT INSUFFISANTES :
Suite à des recherches menées par des chercheurs français et espagnols, l’origine génétique de cette maladie a été découverte en 2003. Cependant, même si des groupes de chercheurs sont mobilisés à travers le monde pour approfondir les recherches et apporter de nouvelles techniques et méthodes, afin améliorer la vie des enfants touchés par le syndrome d’Ondine, la sensibilisation internationale reste très timide. En effet, l’Organisation mondiale de la santé ne s’est pas encore véritablement saisie de la problématique des Ondines afin d’accentuer la recherche en la matière.